توضیحات

تاریخچه و علت شناسی سندرم داون: سندرم داون به عنوان شایع ترین اختلال کروموزومی شناخته می شود و یکی از علل عقب ماندگی ذهنی کودکان به شمار می رود. این بیماری برای اولین بار توسط جان لنگدون در سال 1866 در لندن گزارش شد. علت سندرم داون وجود یک اختلال ژنتیکی می باشد که به دلیل سه تایی شدن کروموزوم 21 رخ می دهد.این افراد به جای 46 کروموزوم 47 کروموزوم دارند. به دلیل شیوع بالای این نوع از ناهنجاری، جامعه پزشکی را ملزم به جلوگیری از تولد این گروه از نوزادان می نماید و در این راستا غربالگری زنان باردار مهمترین پروتکلی است که در بیشتر کشورهای جهان به کار گرفته می شود. تعریف غربالگری: غربالگری به معنی اندازه گیری سطح مارکرهایی است که با تفسیر نتایج آن ها می توان به وجود یک ناهنجاری در جمعیتی پی برد و بتوان نتیجه گرفت که سطح این مارکرها در جمعیت طبیعی و جمعیت متاثر از ناهنجاری متفاوت است. اهمیت غربالگری در دوران بارداری: ناهنجاری کروموزومی حداقل در 10 درصد کل اسپرمها و 25 درصد از تخمکهای بالغ دیده می شود. بین 15 تا 20 درصد کل حاملگی های شناخته شده با سقط خودبه خودی خاتمه می یابد. میزان شیوع این نارسایی بر اساس غربالگری پیش از تولد سندرم داون در حدود 1 به 700 در کشورمان می باشد. غربالگری با توجه به سن جنین به دو دسته عمده تقسیم بندی می گردد: 1-غربالگری سه ماهه اول 2-غربالگری سه ماهه دوم غربالگری سه ماهه اول : غربالگری سه ماهه اول از هفته 10 تا 13 با اندازه گیری سطح سرمی PAPP-A و FreeB-HCG انجام می شود که با این دو مارکر به همراه اطلاعات سونوگرافی ( CRL-NB و NT) نرخ تشخیص 86 درصد می باشد. باید توجه داشت این نرخ تشخیص در 10 هفته و 5 روز تا 13 هفته و 2 روز که اندازه گیری CRl و NT دقیق تر است قابل شناسایی است. FreeB-HCG در تریزومی 18 به شدت کاهش می یابد و در سندرم داون FreeB-HCG به همراه NT افزایش می یابد.PAPP-A در هر دو بیماری سندرم داون و تریزومی 18 بسیار کاهش می یابد. غربالگری سه ماهه دوم: غربالگری سه ماهه دوم از اوایل هفته 15 تا انتهای هفته 22 قابل انجام است.یافته ها نشان می دهد که میزان در زنان باردار در هفته 14 به تدریج افزایش می یابد با توجه به اینکه در سه ماهه دوم تنها با استفاده از مارکر قابل تشخیص است بنابراین هفته 14 هفته مناسبی برای انجام این تست نمی باشد.این غربالگری که کوادمارکر یا کوادراپل نامیده می شود برای غربالگری سندرم داون تریزومی 18 و 13 و نقص لوله های عصبی سندرم انجام می شود در این تست 4 ماده استریول آزادوHCGوInhibinAوAFP در خون مادر اندازه گیری می شود. قدرت تشخیص این تست حدودا 80 درصد برای سندرم داون می باشد. غربالگری جامع(Integrated) نتایج به دست آمده از غربالگری سه ماهه اول و دوم ترکیب شده و قدرت تشخیص را تا 95 درصد بالا می برد از مزایای این تست کاهش موارد مثبت کاذب است. پانل Contingent پانل Contingent تست جامع شرطی می باشد که سازوکاری شبیه به پانلsequential دارد. در سه ماهه اول در این تست دو آستانه وجود دارد آستانه پایین(1:1500) و آستانه بالا(1:150) می باشد.اگر ریسک بیمار کمتر از آستانه پایین باشد بیمارlow Risk بوده و تنها نیازمند به تستAFP در سه ماهه دوم برای تعیین ریسکNTD می باشد. اگر ریسک بیمار بین دو آستانه باشد بیمار درناحیهIntegrated بوده و باید منتظر بماند تا مارکرهای سه ماهه دوم نیز گرفته شود و در نهایت یک جواب جامع بر اساس سه ماهه اول و دوم شود. اگر ریسک بیمار از آستانه بالایی بیشتر باشد بیمار مثبت بوده و توصیه می شود تستهای تشخیصی انجام شود.